Enzimlerin temel yapısı proteindir. Proteinler DNA kontrolünde sentezlenir. Doğuştan, DNA yapısındaki bir hataya bağlı olarak bazı enzim çeşitleri vücutta üretilemez. Bu durumda, üretilemeyen enzim çeşidine ve vücutta gerçekleşemeyen tepkimelere bağlı olarak çeşitli hastalıklar ortaya çıkar. Bu bozuklukların vücuda zarar vermesinin önlenebilmesi için yapılan uygulamalar, enzim üretimi yetersiz olan besin maddelerinin alınmaması veya sınırlı alınması şeklindedir. Bu hastalıklardan bazılarının görselleri yanda görülmektedir.
Enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan önemli bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır:
Tay Sachs (Tay Sak) Hastalığı: Yağ dokuda ve beyinde aşırı miktarda yağ Yağ birikimi nedeniyle beyindeki sinir hücreleri ölmeye başlar. Yağların yıkımıyla ilgili enzim eksikliği bu hastalığın temel nedenidir. Bu çocuklar en fazla dört yaşına kadar yaşayabilmektedirler.
Pompe Hastalığı: Anne ve babadan çocuğa aktarılan çekinik genler nedeniyle ortaya çıkar. Glikojeni yıkan enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde aşırı glikojen birikir ve karaciğer hücrelerinin ölümüne neden olur.
Fenilketonüri: Fenil alanini parçalayan enzimin kalıtsal olarak vücutta üretilememesi sonucu ortaya çıkar. Aşırı fenil alanin birikimi, beyin hücrelerine zarar verir.
Sandhoff (Sundof) Hastalığı: Beyin hücreleri zarar görür.
Hurler Sendromu: Bir şeker çeşidinin parçalanmasını sağlayan enzimin kalıtsal olarak üretilememesi sonucunda vücutta bu şeker moleküllerinin birikmesidir. Bu hastalığın en önemli belirtisi yüz hatlarının kabalaşması, dilin büyümesi, dudakların kalınlaşması, karaciğer ve dalağın büyümesi olarak sıralanabilir.
Sanfilippo Sendromu: Bir şeker çeşidinin parçalanması için gerekli olan enzimin kalıtsal olarak üretilememesi sonucunda oluşur. Hastalığın son evresinde çocuk hareketsiz ve genel olarak uyaranlara yanıtsız hâle gelir.