Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir. Mayozda gerçekleşen krossing over olayı ile anafaz 1 ve anafaz 2 evrelerinde kromozomların hücrelere bağımsız olarak dağılımı ve döllenme olayı kalıtsal çeşitliliğin temel nedenlerindendir. İki ayrı DNA molekülünün birleşerek yeni DNA molekülü oluşturması sonucu oluşan kalıtsal çeşitliliğe rekombinasyon denir.
| Bilgi Kutusu
Mutasyonlar sonucunda genetik yapısı bozulan alellere mutant alel denir. |
Canlılarda meydana gelen biyolojik çeşitliliğin başka nedenleri de vardır. Bunların başında mutasyonlar gelir. Çeşitli nedenlerle genetik yapıda oluşan kalıtsal bozulmalara mutasyon denir. Mutasyona neden olan etmenlere ise mutagen denir.
Bazı mutasyon etkenleri; zararlı ışınlar, çeşitli ilaçlar ve kimyasal maddeler, aşırı sıcaklık, pH değişimleri, mekanik etki ve virüslerdir.
Eşeyli üremede; eşey ana hücrelerinde ve üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar ile eşeysiz üremede vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar, sonraki nesillere aktarılabilir.
Oluşan mutant aleller baskın ya da çekinik olabilir. Baskın özellikler homozigot ya da heterozigot durumda etkilerini fenotipte gösterdiklerinden, zararlı olmaları durumunda çok hızlı bir şekilde doğal seleksiyonla elenir. Ancak çekinik aleller, homozigot durumda etkisini fenotipte gösterir ve heterozigot bireylerde varlıklarını koruyarak nesilden nesile aktarılırlar. Bu nedenle populasyonların gen havuzundaki mutant aleller, genellikle çekiniktirler.
Gamet oluşumu sırasında görülen ayrılmama olayı, kromozom sayısı mutasyonlarına neden olur. Ayrılmama sonucunda oluşan gametlerde kromozom sayısı fazlalığı ya da azlığı oluşur. Kromozom sayısı normal olmayan gametler döllenme sonrasında embriyoda kromozom sayısı mutasyonlarının oluşmasına neden olur. Örneğin, down sendromlu bireylerin 21. vücut kromozomu normalden bir fazladır.
Kromozomların yapısının değişmesi de pek çok mutasyon çeşidinin oluşmasına neden olur.
DNA üzerinde nükleotit değişimi veya nükleotit kaybı şeklinde de mutasyonlar gerçekleşebilir. Bu tip mutasyonlar, bazen protein sentezini etkilemezken bazı durumlarda protein sentezini olumsuz etkileyerek çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilmektedir. Orak hücre anemisi bu şekilde meydana gelen önemli genetik hastalıklardandır. Bu hastalık, kana kırmızı rengini veren hemoglobinin protein yapısının bozulmasına ve alyuvarlarda şekil bozukluklarına neden olur. Alyuvarlar esnekliğini kaybeder, damar tıkanıklıklarına neden olabilir ve çabuk parçalanırlar. Bu durum kansızlığa (anemi) neden olur.
